有研究认为MMR对5-FU辅助化疗的疗效预测价值可能与导致MMR功能缺陷的分子机制有关,散发性肠癌的dMMR主要由MLH1的启动子甲基化引起,而林奇综合征的dMMR则是由于种系突变而引起,而这些差异可能会导致对药物敏感性不同。
1、检测基因包括MLH1, MSH2, MSH6等。如果结果阳性,提示在林奇综合征基因上存在致病突变,增加了多种癌症患癌风险,主要是结直肠癌和子宫内膜癌等。
2、MSHPMS2局灶阳性,建议再行MMR相关基因检测,进一步明确;KI67强阳性,提示癌细胞增殖活跃,恶性程度较高。
3、MLHMSHMSHPMS2阳性,提示为微卫星稳定型,不存在相关基因突变,较好;ER、PR阳性,提示适合内分泌治疗;KI67弱阳性,提示肿瘤细胞增殖不活跃,预后较好;以上情况至少考虑为癌前病变,推荐采取全子宫切除术。
4、MSHMLHMSHPMS2阳性,微卫星稳定型结直肠癌,提示对氟尿嘧啶类化疗药物敏感,但中低分化属于复发危险因素;MIB-1中等阳性,提示癌细胞增殖较为活跃,术后需要全身化疗。
5、这四个指标是微卫星是否稳定的四个蛋白,又叫错配修复蛋白,如果错配修复蛋白有突变,那么免疫组化就会是阴性,你这四个蛋白都是阳性的,说明微卫星状态是稳定的。不存在微卫星不稳定的情况,也不存在遗传性结肠癌的情况。
6、中等分化,提示组织分化较差,恶性程度较高;浸润浆膜下层,肠周可见癌结节,考虑为结肠癌3期,术后需要全身化疗;MLHPMSMSHMSH6均为阳性,提示为微卫星稳定型,适合采用氟尿嘧啶类化疗药物。
1、林奇综合征 指是常染色体显性遗传,是具有错配修复基因(MMR)突变引起的一系列恶性肿瘤发生的综合征。有突出的家族聚集性,以大肠癌最多见。
2、林奇综合征,是一种常见的遗传性肠癌综合征,指一个家庭中有两个或更多代表例如祖父、叔叔、表亲等等,罹患结直肠癌、直肠癌等相近癌症、直肠息肉,并且部分患者具有其他内脏器官的恶性肿瘤。
3、如果结果阳性,提示在林奇综合征基因上存在致病突变,增加了多种癌症患癌风险,主要是结直肠癌和子宫内膜癌等。 PMS2基因突变患结直肠癌和子宫内膜癌的风险较低,您的PMS2仅部分+,也应予以注意。